Les mutations sont des changements dans la séquence de l'ADN des cellules – ou dans la séquence de l'ARN dans le cas particulier des virus à ARN –, qui ont pour conséquence une modification de l'information génétique plus ou moins importante (parfois invisible). Il existe plusieurs types de mutations d'importance diverse. Elles peuvent toucher une seule base : perte (délétion), remplacement par une autre (susbstitution), insertion d'une nouvelle base. Certaines mutations impliquent au contraire plusieurs bases, voire des segments entiers de chromosome ou même un chromosome dans sa totalité.

Le patrimoine génétique peut être altéré à la suite de nombreuses agressions physico-chimiques. Parmi ces agents mutagènes (qui provoquent des mutations), souvent cancérigènes, on trouve notamm. les rayons ultraviolets (UV), les rayons X et des substances chimiques comme le benzopyrène et de nombreux solvants. Les modifications de l'ADN peuvent aussi être dues à des erreurs commises par les enzymes chargées de le répliquer lors des divisions cellulaires. En fait, des dommages atteignent en permanence l'ADN, et les cellules de la plupart des êtres vivants possèdent des mécanismes pour le réparer. Ce n'est que lorsque les réparations échouent que la mutation devient permanente. Si elle est présente dans un ovule ou un spermatozoïde, elle devient héréditaire et se transmet à la génération suivante.