Des travaux de Gregor Mendel découlent deux lois fondamentales de la génétique :

– d'une part, celle distinguant le phénotype (ensemble des caractères physiques et biologiques d'un individu) et le génotype (ensemble des gènes, des caractères inscrits dans le patrimoine génétique d'un individu, qu'ils se traduisent ou non dans le phénotype) ;
– d'autre part, celle de caractère dominant (n'ayant besoin d'être transmis que par un seul parent pour apparaître chez la descendance) et de caractère récessif (devant être transmis par les deux parents).

La génétique a ensuite permis de découvrir et d'étudier les supports physiques de l'information héréditaire : les chromosomes, constitués d'ADN, qui portent les gènes. Elle s'intéresse aussi aux anomalies génétiques et aux mutations de l'ADN, à des fins médicales, mais aussi pour étudier les phénomènes d'évolution des espèces.

La génétique moléculaire.

Le développement de la biologie moléculaire (qui étudie le vivant au niveau des molécules) et du génie génétique (manipulation des gènes) ont fourni de nouvelles techniques à la génétique : clonage, séquençage (détermination de l'ordre des bases qui composent l'ADN), etc.

Ainsi, la totalité des 3 milliards de bases (environ) qui composent le génome humain sont auj. connues. Ces techniques permettent d'étudier dans le détail la molécule d'ADN et les mécanismes qui contrôlent l'expression des gènes.

Les gènes de certaines maladies héréditaires (ex. : myopathie, mucoviscidose) ont pu être isolés. Cela conduit par exemple à proposer, aux couples concernés par ces maladies, une fécondation in vitro avec recherche de l'anomalie génétique chez les embryons (diagnostic préimplantatoire) de façon à ne sélectionner que les embryons sains.

En revanche, les techniques médicales consistant à remplacer chez une personne malade un gène défectueux par un gène sain (clonage thérapeutique) en sont toujours au stade de la recherche.